Chaque cellule contient toute son information "génétique" sous forme d'une "double hélice" (deux brins de polynucléotides) appelés communément ADN.

La division cellulaire, mécanisme universel de notre corps, induit la réplication de l’ADN par division de la double hélice puis synthèse de brins complémentaires qui formeront, chacun, une nouvelle hélice pour chacune des cellules filles. L’ensemble des gènes portés par l’ADN est appelé « carte génétique ». Un certain nombre de ces gènes sont altérés dans les cellules cancéreuses.

Un mécanisme complémentaire, l'apoptose,  déclenche l'autodestruction des cellules. L'absence de ce processus rend les cellules "immortelles", c'est le cas de cellules cancéreuses.

Au sein d'une cellule, les gênes de la "carte génétique" sont transcrits en ARN. Ces ARN servent à communiquer l’information génétique depuis l’ADN vers les protéines. Les ARN sont en effet traduits en protéines. Les protéines assurent toutes les fonctions de la cellule.

La génomique se divise en deux branches :
   la génomique structurelle, qui se charge du séquençage du génome entier et analyse l'ADN,
   la génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés et qui donc analyse les ARN.

La recherche médicale a montré que les cellules des tumeurs cancéreuses présentaient des anomalies génomiques, c'est à dire des anomalies dans la carte "génétique". Ces anomalies se propagent avec la division cellulaire.

De ce fait, l'analyse et la "cartographie" de ces altérations génomiques est un des axes majeurs de recherche actuelle.

Les techniques, jusqu'alors utilisées (analyse au microscope optique...), ne permettaient que d'identifier le type histologique du cancer. Aujourd'hui, sur un type de tumeur, il est parfois possible de mettre en évidence des anomalies génomiques qui caractérisent des sous-groupes de cancer. Ces sous-groupes ont un pronostic différent les uns des autres. De plus, certaines anomalies génétiques peuvent être la cible de nouveaux traitements.

Cette connaissance plus approfondie de la maladie et des altérations de sa carte génétique ouvre la voie vers des moyens de traitement plus ciblés et mieux adaptés.